Evaluation of the neonatal metabolic screening program at Hernando Moncaleano Perdomo university hHospital in Neiva
DOI:
https://doi.org/10.61182/rnavmed.v11n2a1Keywords:
Neonatal screening, Inborn errors of metabolism, Phenylketonuria, Galactosemias, Cystic Fibrosis, Hemoglobinopathies, Adrenal Hyperplasia, Congenital, Biotinidase DeficiencyAbstract
Introduction: Basic neonatal metabolic screening (NMS) is an essential public health strategy for the early detection of disorders that can affect newborn development if not promptly treated. This study evaluated the NMS program at the Hernando Moncaleano Perdomo University Hospital in Neiva during 2022-2023.
Materials and Methods: Observational and descriptive study conducted in neonates who underwent basic neonatal metabolic screening (BNMS). A univariate analysis of the data was performed, using information obtained from medical records and laboratory registries. Newborns under one month of age were included, while those who had died or were born outside the institution were excluded.
Results: A total of 980 patients were analyzed, representing 20.12% of all births in the institution. The median age at the time of sample collection was 2.7 days (IQR: 1–2 days), with 62.45% of samples collected before two days of life. No positive cases were detected for phenylketonuria, galactosemia, congenital adrenal hyperplasia, or biotinidase deficiency. However, three cases of cystic fibrosis were identified (1 per 1,623 births), along with one case of sickle cell trait (1 per 4,878 births).
Conclusion: The low NMS coverage highlights the need to address barriers that limit access. Strengthening education for healthcare professionals and families is essential to ensure timely sample collection and reduce false results. Additionally, an effective clinical follow-up is required to confirm diagnoses and ensure access to specialized treatments.
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