Evaluación del programa de tamizaje metabólico neonatal en el Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo de Neiva

Autores/as

  • Arlez Muñoz-Uribe Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo - Universidad surcolombiana, Neiva, Colombia.
  • Henry Barreto-Bermúdez Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo - Universidad surcolombiana, Neiva, Colombia.

DOI:

https://doi.org/10.61182/rnavmed.v11n2a1

Palabras clave:

Tamizaje neonatal, Errores innatos del metabolismo, Fenilcetonuria , Galactosemia , Fibrosis quística , Hemoglobinopatías , Hiperplasia suprarrenal congénita , Déficit de biotinidasa

Resumen

Introducción: El tamizaje metabólico neonatal básico (TMNB) es una estrategia esencial de salud pública para la detección temprana de trastornos que pueden afectar el desarrollo del recién nacido si no son tratados oportunamente. Este estudio evaluó el programa de TMNB en el Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo de Neiva durante 2022-2023.

Materiales y Métodos: Estudio observacional y descriptivo en neonatos sometidos a TMNB. Se realizó un análisis univariado de los datos, obtenidos de historias clínicas y registros de laboratorio. Se incluyeron recién nacidos con menos de un mes de vida y se excluyeron aquellos fallecidos o nacidos fuera de la institución.

Resultados: Se analizaron 980 pacientes lo que representó el 20.12% de los nacimientos en la institución. La mediana de edad en la toma de muestra fue de 2.7 días (RIC: 1-2 días), con el 62.45% de las muestras recolectadas antes de los dos días de vida. No se detectaron casos positivos para fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita ni déficit de biotinidasa, pero se identificaron tres casos de fibrosis quística (1 por cada 1623 nacimientos) y un caso de rasgo falciforme (1 por cada 4878 nacimientos).

Conclusión: La baja cobertura del TMNB resalta la necesidad de abordar barreras que limitan su acceso. Es esencial fortalecer la educación del personal de salud y las familias para garantizar una toma de muestras oportuna y reducir falsos resultados. Además, se requiere un seguimiento clínico eficaz para confirmar diagnósticos y asegurar el acceso a tratamientos especializados.

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Publicado

2025-11-27

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Cómo citar

1.
Muñoz-Uribe A, Barreto-Bermúdez H. Evaluación del programa de tamizaje metabólico neonatal en el Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo de Neiva. Rev. Navar. Medica [Internet]. 2025 Nov. 27 [cited 2025 Nov. 27];11(2):3-15. Available from: https://journals.uninavarra.edu.co/index.php/navarramedica/article/view/339

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